گزارش یک مورد سندرم جارشو ـ لوین همراه با سندرم کودال رگرسیون در یک دختر ۵ ساله
Authors
abstract
مقدمه: سندرم جارشو- لوین و سندرم کودال رگرسیون از سندرمهای نادر می باشند که با علائم بالینی و رادیولوژیک ناهنجاریهای مهره های گردنی و سینه ای همراه با اختلالات دنده ها (سندرم جارشو لوین ) و آژنزی ساکروکوکسیژیال ، آنومالی های اندام تحتانی، منقطع شدن طناب نخاعی و مثانه نوروژنیک (سندرم کودال رگرسیون) مشخص می شوند. در مرور مقالات پزشکی تنها یک مورد از وقوع همزمان این دو سندرم در یک جنین مرده بدنیا آمده گزارش شده است. معرفی بیمار: بیمار دختر 5 ساله ای است با شرح حال دیس پلازی دو طرفه لگن و فلج اسپاستیک اندامهای تحتانی که با عفونتهای مکرر ادراری مراجعه نموده بود. در رادیوگرافی آنومالی های وسیع مهره ها شامل: مهره پروانه ای و همی ورتبرا در ناحیه گردنی و توراکولومبار ، آژنزی کوکسیکس و دفرمیتی دنده ها مشاهده می شد. یافته های mri شامل ختم شدن طناب نخاعی در ناحیه توراسیک و وجود یک توده کیستیک در ناحیه ساکرال بود. اسکن هسته ای نشانگر رفلاکس شدید مثانه به حالب در سمت چپ و ضایعات متعدد کورتکس کلیه در همان طرف بود. نتیجه نهایی: این مورد نادر وقوع همزمان سندرم جارشو- لوین و سندرم کودال رگرسیون بوده و در حد اطلاعات در دسترس اولین گزارش در ایران می باشد.
similar resources
گزارش یک مورد سندرم جارشو ـ لوین همراه با سندرم کودال رگرسیون در یک دختر 5 ساله
Introduction: Jarcho- Levin syndrome and caudal regression syndrome are rare syndromes with clinical and radiologic findings of cervical and thoracic vertebral anomalies with rib deformities (jarcho-levin syndrome) and sacrococcygeal agenesis, lower extremity anomalies, truncated spinal cord and neurogenic bladder (caudal regression syndrome). There are only one report of simultaneous existen...
full textگزارش یک مورد سندرم هیپرائوزینوفیلیای اولیه در یک دختر 4 ساله
Blood hypereosinophilia is a common finding in medical practice requiring further investigation. There are a wide range of potential causes including atopic disorder, drug allergy, parasitic infection, certain forms of immundeficiency, inflamatory process and malignant diseases. If hyper eosinophilia last a long time, and will not associated with parasitic infection and other disease co...
full textسندرم گورلین، گزارش یک مورد با پیگیری 18 ساله
سندرم گورلین از بیماری های نادر ارثی می باشد که با صفت اتوزومال غالب منتقل می گردد. این سندرم با علایم متنوع پوستی و استخوانی خود را نشان می دهد که در حیطه کار دندانپزشکان بروز ادنتوژنیک کراتوسیتهای (OKC) متعدد و با درصد عود بالا و نیز کارسینومای سلول بازال (BCC) در صورت از مسایل مهم می باشند که لزوم بررسی و درمانهای به موقع را طلب می نماید بویژه اینکه ادنتوژنتیک کراتوسیتها می توانند از اولین ع...
full textگزارش یک مورد سندرم Goltz همراه با فقدان فیبول
مقدمه فوکال درمال هیپوپلازی یا سندرم گولتز یک سندرم نادر ناشی از اختلال نمو در بافتهای با منشأ مزواکتودرمی است که نتیجه آن اختلال در پوست، چشم، دهان و دندان، سیستم اسکلتی عضلانی و سیستم عصبی مرکزی است. بیش از90% موارد بیماری در زنان دیده می شود که یک انتقال وابسته به جنس غالب را برای بیماران مطرح می نماید. تشخیص بیماری کلینیکی است. معرفی بیمار بیمار یک دختر 6 ساله با فوکال درمال هیپوپلازی است ک...
full textگزارش یک مورد سندرم ایکس شکننده همراه با ناهنجاری انگشتان
Fragile X Syndrome, the most common cause of inherited mental retardation, results from mutation in fragile X mental retardation gene (FMR1) on long arm of X chromosome, Xq27.3. Clinical features include moderate to severe mental retardation without neurologic deficit, long face, large ears, prominent jaw, macro-orchidism, attention deficit, behavior di...
full textگزارش یک مورد سندرم بودکیاری با تظاهر سندرم هلپ
مقدمه: سندرم بودکیاری، بیمارى نادرى است که ناشى از انسداد وریدهاى خروجى کبد است. علت اصلى در اکثر موارد، ترومبوز خودبه‌خودى وریدهاى کبدى است که غالباً با پلى سیتمى حقیقى یا سابقه مصرف قرص‌هاى ضد باردارى خوراکى نیز همراه است. برخی بیماران با تنگی غشایى ایدیوپاتیک در ورید اجوف تحتانی، در فاصله بین وریدهاى کبدى و دهلیز راست مراجعه مى‌کنند که معمولاً با ترومبوز یک یا هر دو ورید کبدى همراه است. ابتدا...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
مجله دانشگاه علوم پزشکی همدانجلد ۱۵، شماره ۲، صفحات ۷۰-۷۳
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023